Doença de Huntington: tudo o que precisa saber

A doença de Huntington é um distúrbio genético neurodegenerativo. Causa distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. Descubra os diferentes sintomas e causas desta patologia, e os possíveis tratamentos.

O que é doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária. A degeneração progressiva das células cerebrais afeta as capacidades funcionais do paciente. Como resultado, distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos vão-se desenvolvendo à medida que a patologia evolui.

O seu nome vem do médico Dr. George Huntington, de Long Island (EUA), que fez a primeira descrição do que ele chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, que são uns dos sintomas principais desta doença.

A progressão da patologia pode ocorrer entre 10 a 25 anos, período em que gradualmente as células nervosas do cérebro vão morrendo.

Em Portugal, apesar de não existirem valores concretos, alguns estudos indicam uma prevalência da doença semelhante à de outros países ocidentais, de 5 a 12 doentes por 100 000 habitantes.

Quais são as diferentes formas da doença de Huntington?

Na maioria dos pacientes, os sintomas da doença aparecem entre os 30 e 50 anos.

Além disso, existem duas formas mais raras:

  • uma forma juvenil, que pode aparecer antes dos 20 anos de idade. O desenvolvimento inicial da doença está associado a sintomas ligeiramente diferentes e a uma progressão mais rápida da patologia
  • uma forma tardia, se os sintomas da doença se desenvolverem depois dos 50 anos de idade. Neste caso, o desenvolvimento é mais lento

Quais são os sintomas da doença de Huntington?

Geralmente, a doença causa distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. A idade em que se manifesta e a intensidade variam de um paciente para outro.

Distúrbios motores

Movimentos involuntários e impedimento de movimentos voluntários:

  • movimentos bruscos, abruptos e involuntários (choreus – dança)
  • problemas musculares, como lentidão e rigidez (bradicinesia)
  • contrações musculares involuntárias (distonia)
  • dificuldade em iniciar um movimento
  • distúrbios oculomotores (fecho involuntário dos olhos)
  • marcha, postura e equilíbrio anormais
  • dificuldades em falar, mastigar ou engolir

Distúrbios cognitivos

  • tendência a persistir no mesmo acto, o mesmo pensamento ou ideia
  • falta de controle sobre os impulsos que podem levar a acessos de raiva ou acções irrefletidas
  • inconsciência sobre os próprios comportamentos e capacidades
  • dificuldade em apreender novas informações

Distúrbios psiquiátricos

  • depressão
  • irritabilidade
  • tristeza ou apatia
  • isolamento social
  • insônia
  • fadiga e perda de energia
  • pensamentos mórbidos
  • transtorno obsessivo-compulsivo – pensamentos intrusivos e comportamentos repetitivos
  • mania: humor elevado, eufórico, hiperatividade, comportamento impulsivo, modéstia diminuída e auto-estima exagerada
    transtorno bipolar – alternando episódios de depressão e mania

Quais são as causas da doença de Huntington?

A doença de Huntington é causada pela mutação do gene no cromossomo 4, transmitida de geração em geração. É, portanto, uma doença hereditária do tipo dominante, o que significa que basta uma cópia do gene defeituoso para a doença se manifestar.

Os filhos de um portador individual têm uma chance em duas de ter a doença, se o outro pai não for afectado.

Em casos raros, uma pessoa com a doença de Huntington pode não herdar a doença dos seus progenitores.

Como é diagnosticada a doença de Huntington?

O diagnóstico da doença de Huntington baseia-se na descrição dos sintomas e na eliminação de outras doenças neurodegenerativas relacionadas (incluindo formas genéticas da doença de Alzheimer ou demência frontotemporal). O médico também procurará antecedentes na história familiar.

O gene responsável pela doença de Huntington foi descoberto em 1993. Um teste genético confirma ou invalida o diagnóstico em pessoas cujo progenitor é portador da mutação genética ou tem a doença de Huntington.

O teste genético também pode ser feito na ausência de sintomas, se um dos pais for afectado.

Como se trata a doença de Huntington?

Não existe cura para esta doença nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão. Os objectivos do tratamento são retardar o aparecimento dos sintomas e manter o doente autónomo e activo durante o maior período de tempo possível.

Sintomas como a depressão ou a ansiedade podem ser minimizados com o tratamento assim como os movimentos involuntários.

É importante que os pacientes com Doença de Huntington sejam acompanhados por um médico neurologista com experiência nessa doença.